Caso Clínico Osteogénesis Imperfecta

RESUMEN

Desarrollo

Osteogenesis imperfecta, (osteopsatirosis) llamada también fragilidad ósea congénita, enfermedad de huesos frágiles, conocida también como la enfermedad de cristal, esta patología, no es una enfermedad aislada sino un grupo de enfermedades, caracterizadas por la presencia de huesos delgados osteoporoticos que se fracturan con facilidad en este tipo congénito que suele heredarse con una característica autosomica recesiva . Afecta el esqueleto y esta estrechamente vinculada con la dentinogénesis imperfecta, esta es una lesión mas leve que afecta a los tejidos mesodérmicos, otra de sus características es la grave deficiencia congénita del proceso de la formación ósea a partir del molde cartilaginosa. ( Shafer 1987)

Es su forma común la enfermedad existe al nacer (tipo congénito) este tipo rara vez se reconoce al nacer, sino hasta avanzada la niñez las fracturas espontáneas o las deformaciones óseas que caracterizan clínicamente a la- enfermedad se manifiestan desde la vida fetal en el seno materno. ( Shafer 1987)

Evaluación oral de la población con osteogénesis imperfecta. Se evaluó a 49 niñas en un rango de edad.de 1 a 17.5 años con tipos III y IV de osteogénesis imperfecta con presencia de dentinogénesis imperfecta, atricción caries, asÍ como la presencia y apariencia desarrolladas a través de las radiografías. (O´Conell; AC Marini JC 1991) Otro estudio reporta un grupo hereditario que desarrollo condiciones que afectaron la estructura y composición de la dentina donde se pudo observar coloraciones que van desde un azul pasando a gris o amarillo - café , esta condición autosomal-dominante puede afectar, a denticiones primarias y permanentes( Marini Sarafova at al 1988).

Características generales de la osteogénesis imperfecta

Precisaremos para efectos de este estudio lo siguiente: en primer lugar que las características que se van a citar a continuación no se dan en todos los individuos afectados por OI. No tienen porqué presentarse siempre juntas (de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas) y cuando se presentan pueden estar más o menos acentuadas. (Alan Stevers 2001)

• Fragilidad ósea (huesos que se rompen a consecuencia de un trauma mínimo, o incluso espontáneamente),
• Baja estatura,
• Sordera progresiva (se suele empezar a manifestar después de la adolescencia),
• Posibles problemas cardiovasculares, Dientes descoloridos y frágiles (dentinogénesis imperfecta) (Véase también DI). La defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes, es otra de las características de la osteogénesis imperfecta. se ve un ejemplo de incidencia de dentinogénesis imperfecta: ,Esclerótica azulada (color azul del blanco de los ojos, especialmente notable en el tipo I de Sillence),
• Deformidades del esqueleto (brazos y piernas, pecho y cráneo),
• Escoliosis,
• Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica,
• Músculos débiles,
• Sudoración excesiva,
• Rostro de forma triangular,
• Estreñimiento,
• Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas,
• Debilidad de ligamentos y tendones, Voz aguda, Huesos vormianos pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, pervicibles en las radiografías del cráneo.

Existen otras características en las personas con OI como son; el tener una inteligencia media-alta y el poseer un carácter vitalista y mal humor, depresión, bulimia, pero para realizar el presente trabajo sólo nos referiremos a los aspectos puramente anatómicos. Existen diferentes tipos de osteogénesis. Para efectos de este trabajo se mencionara la clasificación de la osteogénesis imperfecta y se hará mayor mención de los siguientes dos tipos, congénito y tipo tardío , por considerar que estas pacientes caen dentro de alguno de estos dos.

Definición

• Tipo Congénito.- Que suele heredarse con carácter auto sómico recesivo, y ocurren múltiples fracturas in útero o durante el nacimiento y que como ya se menciono su pronostico es malo

• Tipo Tardío.- En el tipo tardío que con frecuencia se hereda con carácter autosomico dominante, las fracturas comienzan a ocurrir cuando al niño (a) comienzan a caminar y este tipo de fracturas disminuyen después de la pubertad (Join B. Walter cita 10)

En 1961 Sars, Bckman así como Awad y, Reda 1960 y otros 1 investigadores descubrieron que, en varias familias que tenían dos o más consanguíneos afectados, cuyos padres ostensiblemente eran que eran normales.

De acuerdo a la clasificación del Dr. Sillence tipos de Osteogenesis Imperfecta :

Tipo 1 Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente como autosomal dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea. Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y también menos. La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo I de OI puede considerarse como leve.

Tipo II Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la OI son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de OI. Los niños que nacen con este tipo de OI presentan fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente frágiles. Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas fracturas)

Tipo III Aproximadamente el 20 % de las personas con OI tienen el tipo III. sufren con frecuencia fracturas espontáneas. No es infrecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido más de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.

Tipo IV El pronóstico va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas.

Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I.

Modelos genéticos de transmisión de la OI

Se ha hablado siempre de una transmisión de la osteogénesis imperfecta según un modelo autosómico dominante, con excepciones en presentaciones muy graves de la enfermedad que supuestamente responden a modelos de transmisión recesiva.

Herencia autosómica dominante; genética autosómica dominante

Es un gen individual anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cualquiera de los dos padres que puede causar una enfermedad. Uno de los padres generalmente tendrá la enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad. Witkop 1979

Generalidades:
La herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se describe por el tipo de cromosoma en que se encuentre el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) y por si el rasgo es dominante o recesivo. Esto por lo general se traduce en que un solo gen es defectuoso (herencia dominante) o ambas copias del gen (herencia recesiva) son defectuosas.

Las enfermedades autosómicas hereditarias se heredan por medio de los cromosomas no sexuales (pares cromosómicos uno a veintidós) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y). La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par.

La herencia recesiva se presenta cuando ambos genes deben ser anormales para producir la enfermedad. Si únicamente uno de los genes del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta. Sin embargo, una persona con un solo gen defectuoso se denomina un portador, lo que indica que la enfermedad puede pasar a los hijos. Fawcett 1987

Probabilidades estadísticas de la herencia de un rasgo:
En el caso de un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que cada hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. En otras palabras, si se supone que una pareja tiene cuatro hijos y uno de los padres es portador de un gen anormal para una enfermedad dominante, la expectativa estadística es:

• Dos hijos normales
• Dos hijos con la enfermedad

Esto no significa que los hijos obligatoriamente estarán afectados, pero sí significa que cada hijo tiene un 50:50 de probabilidades de heredar la enfermedad. Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad además, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación espontánea y aparecer en familias sin ningún antecedente.

En cualquier caso, está claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia. Un estudio genético permite determinar con bastante exactitud las probabilidades de tener un hijo con OI. Fitzgerald 1997

Referencias Bibliográficas

1. Witkop CJ. Enfermedades genéticas que afectan la estructura del esmalte, en Salinas CF, Genética Craneofacial, OPS, Washington, Pub. 378, Cap. 6, 1979.
2. Awad y Reda Amelogénesis Imperfecta en OMIM .-
3. Pallos,D; Hart, Cortelli, JR, st al. Novel COLIAL mutation (G599C) associated with mild osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta. ARCEH ORAL Biol, 46:(5) 459-470 may 2001.
4. O´Connell, AC; Marini, JC Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta Oral Surg Oral Med Oral Parho,87 JAN (2) 189-195 FEP 1999.
5. Join B Walter M Patología humana 1era edición ed. moderno Pp. 887, 88818
6. Alan Stevers. Jomes lowe Anatomía patológica segunda edición ed. Harcourt, edición en español 2001 Pp. 522
7. De castro del pozo.- Manual de Patología General. 4ª edición Salvat. Reimpresión 1990 Pp.655.
8. Fitzgerald M. Titz Geraid Embriología Humana Manual Moderno año 1997.
9. Fawcett 1987 Tratado de Histología edit. Interamericana

Caso enviado por:

Beatriz Gurrola Martínez, Ma. del Pilar Adriano Anaya, Tomas Caudillo Joya
Facultad de Estudios Superiores Zaragoza.
Email: BeatGurrola@aol.com

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